Vie. Abr 19th, 2019

La Ataxia

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos, pues implica alteraciones tanto en la piel como en el sistema nervioso central.

Se trata de una enfermedad genética causada por una mutación que afecta al gen ataxia telangiectasia (Atm), localizado en el brazo largo del cromosoma 11. Es una afección autosómica recesiva, por lo que ambos padres han tenido que aportar un gen defectuoso para que el niño acabe heredando la enfermedad.

La ataxia telangiectasia se manifiesta en etapas tempranas de la infancia, aunque no suele ser visible en el momento del nacimiento. En general, los afectados muestran:

Ataxia cerebelosa progresiva, lo que conlleva dificultades motoras, que se comienzan a notar entre el primer y el cuarto año de vida.
Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados que ofrecen un aspecto similar a una araña vascular). Las telangiectasias aparecen en la nariz, las orejas, la parte interna de rodillas y codo y en la conjuntiva de los ojos.
Inmunodeficiencia , de lo que se deriva una mayor vulnerabilidad para padecer distintas y recurrentes infecciones en las vías respiratorias .
Envejecimiento prematuro.
Hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes.
Más probabilidad de padecer tumores, con un riesgo de cáncer cuatro veces mayor con respecto a otra persona sin ataxia telangiectasia.
Dificultad progresiva al hablar.
Decoloración de ciertas zonas de la piel.
Problemas metabólico-endocrinos como la diabetes.
Crecimiento más lento de lo normal.
Ausencia o displasia de la glándula timo (que participa en la respuesta inmunitaria del organismo).
Movimientos oculares anormales (apraxia progresiva).
El diagnóstico de la ataxia telangiectasia puede hacerse a través de una exploración física, pues el desarrollo de los afectados muestra algunas peculiaridades. No obstante, como hay distintos tipos de ataxias, para diagnosticar la ataxia telangiectasia se puede recurrir a pruebas genéticas que detecten si hay mutaciones en el gen implicado.

También otros exámenes médicos, como una radiografía en el timo o una analítica para determinar si la alfafetoproteína está elevada y si están bajos los indicadores IgA, IgG y/o IgE, pueden ser concluyentes.

En algunos casos, la ataxia telangiectasia se confunde con la parálisis cerebral, ya que aparecen primero las dificultades del movimiento, y hasta varios años más tarde, usualmente sobre los seis años de edad, las telangiectasias, que son las que confirman el diagnóstico.

Hasta el momento no existe ningún tratamiento curativo para la ataxia telangiectasia. La terapéutica va destinada a controlar algunos de los síntomas propios de la enfermedad. Así, se suele indicar fisioterapia y ejercicio para fortalecer la musculatura y evitar contracturas y se aconseja también la fisioterapia torácica para favorecer el drenaje de bronquios y pulmones.

Además, para controlar la extensión de las telangiectasias, conviene limitar la exposición al sol y hay que evitar, en la medida de lo posible, las radiaciones ionizantes de las radiografías. Para proteger frente a las reincidentes infecciones respiratorias, pueden establecerse distintos tratamientos profilácticos con vacunas, antibióticos e inmunoglobulinas.

Los afectados por ataxia telangiectasia tienen una esperanza de vida limitada, que suele estar en torno a los 25 años, aunque hay casos que han doblado esa edad. Lo más usual es que hacia los 10 años las dificultades motoras hagan que el niño tenga que utilizar una silla de ruedas.

La ataxia telangiectasia es hereditaria. La única forma de prevenir su transmisión de padres a hijos es mediante el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica de reproducción asistida en la que se escogen los cromosomas libres de la enfermedad antes de ser implantados en el útero materno.

Un hijo de ambos padres portadores de ataxia telangiectasia tiene un 25% de posibilidades de resultar afectado, un 50% de ser portador y un 25% de no estar afectado ni ser portador.

La ataxia telangiectasia es detectable también en el primer trimestre de embarazo mediante la amniocentesis.

Uno de cada 40.000-100.000 nacidos vivos padece ataxia telangiectasia. Las diferencias están en el grado de consanguinidad de cada comunidad.

 

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